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Gene-physical activity interaction with pain, fatigue, and resilience in women with fibromyalgia

Autor: ESTÉVEZ LÓPEZ, FERNANDO

Directores: APARICIO GARCIA-MOLINA, VIRGINIA; RUIZ RUIZ, JONATAN

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Resumen: La fibromialgia, enfermedad caracterizada por dolor crónico y fatiga, no tiene cura todavía. Por ello, es deseable conseguir adaptarse a la enfermedad. Dado que hay agregación familiar en la fibromialgia, se ha sugerido que hay susceptibilidad genética a esta enfermedad. El estilo de vida de las personas con fibromialgia (por ejemplo, la actividad física) es un importante marcador de salud. Sin embargo, la interacción entre factores genéticos y comportamentales aún no ha sido estudiada. Este conocimiento podría suponer los cimientos para ofrecer un cuidado más individualizado.

El objetivo general de esta Tesis Doctoral ha sido mejorar el conocimiento de la genética de la fibromialgia, prestando espacial atención a las interacciones gen-gen y gen-factores ambientales (i.e., actividad física y comportamiento sedentario). Para ello, se analizaron 64 polimorfismos de 34 genes candidatos en una muestra bien definida de mujeres Andaluzas (sur de España).
Los hallazgos de la presente Tesis Doctoral indican que la susceptibilidad a la fibromialgia y sus síntomas cardinales (como el dolor, la fatiga y la baja resiliencia) pueden tener un componente genético que, sobre todo, está relacionado con alteraciones en la neurotransmisión. El gen SCN9A fue el que se asoció de forma más robusta con el fenotipo de la fibromialgia. Este gen codifica un el canal de sodio Na(v)1.7, lo que sugiere que bloqueando este tipo de canal podría ser beneficioso en las personas con fibromialgia. Además, un estilo de vida activo puede modular una predisposición genética a tener niveles altos de dolor y fatiga, así como bajos de resiliencia. La actividad física podría ser particularmente favorable para algunas mujeres con fibromialgia dependiendo de su genotipo.